Nessuno ci aveva provato finora ma qualcuno doveva pur farlo questo sporco lavoro e ad aver effettuato una prima modifica genetica di embrioni umani sono stati i cinesi, cui l’operazione è risultata essere molto a cuore, ma vediamo meglio come è avvenuta la sperimentazione.

Come i cinesi ti modificano il Dna

I cinesi hanno dimostrato che teoricamente si possono avere embrioni umani geneticamente modificati, insomma sarebbe possibile farlo ma a quale prezzo? Contro questa sperimentazione sono tante le questioni etiche sollevati e ancora di più lo sono i limiti tecnici legati a tale studio, ma andiamo con ordine. Quel che si sa è che una squadra di ricercatori cinesi è riuscita a modificare il genoma di alcuni embrioni umani: è la prima volta nella storia dell’umanità che è possibile effettuare una tale sperimentazione. I cinesi sono andati a operare su degli embrioni non vitali ma la svolta dal punto di vista delle tecniche di ingegneria genetica è storica: si andrebbe al di là di qualsiasi tipo di fantascienza degna del miglior film hollywoodiano con questa scoperta oltre a sfidare la biologia in generale e non solo.

Parlare di modifiche di genoma umano oggi come oggi è pericoloso ed è suscettibile di destare più di una protesta, qui si tratta di sollevare da una parte la comunità scientifica globale alla sperimentazione genetica su più alti livelli e dall’altra le indignazioni del personale non addetto ai lavori, ovvero di quanti sono contrari a tali studi per questioni puramente etiche. Eppure ciò che hanno saputo fare i ricercatori della Sun Yat-sen University di Guang Zhou è notevole, e anche se Nature e Science ne hanno rifiutato la pubblicazione dei risultati di tale studio, non abbiamo paura di menzionare le scoperte del team cinese. Gli scienziati cinesi hanno cercato di cambiare il gene della beta globina, una delle catene che formano l’emoglobina: questo gene se mutato, causa la comparsa della beta talassemia in 86 embrioni fecondati. Tali embrioni sempre frutto di tecniche di fecondazione assistita, erano stati fecondati da due spermatozoi per cui avevano al proprio interno due copie di set cromosomici maschili, per cui , anche se in grado di sopravvivere alle prime fasi di sviluppo, non erano vitali in quanto non capaci di sviluppare una vita a causa del set cromosomico in più.

Quali le implicazioni etiche delle modifiche genetiche?

I cinesi hanno quindi per questo pensato di modificare questi embrioni usando una tecnica di ‘editing’ genetico dal nome scientifico alquanto criptico ma che è stata prontamente ribattezzata come micro chirurgia molecolare. Infatti, questa tecnica permette al un complesso enzimatico di cambiare in maniera mirata il genoma delle cellule come se fosse un taglia-incola del Dna che consentirebbe di sostituire o riparare il gene interessato con un altro frammento di Dna. Si tratta di un tipo di tecnica che era già stata sperimentata su colture cellulari umane e su embrioni animali: vi ricordate della notizia delle scimmie geneticamente modificate? Ebbene la tecnica usata con loro è stata proprio questa che ha permesso dei cambiamenti mirati per cui le scimmie sono state create perché rappresentavano dei modelli più idonei a studiare alcune malattie che affliggono l’uomo.

Applicando questa tecnica a 86 embrioni in stadio di zigote quindi, i cinesi hanno aspettato prima la crescita di tali embrioni e poi ne hanno analizzato il genoma scoprendo che solo 28 embrioni erano stati editati e che sono per una parte di questi 28 era realmente avvenuto il ‘taglia-incolla’ del genoma. Nello stesso tempo però si sono accorti che erano avvenute alcune mutazioni non mirate nel genoma degli embrioni e ciò ha confermato proprio come la tecnica messa in atto sia ancora da perfezionare molto: le mutazioni non mirate infatti, potrebbero essere anche deleterie sul genoma tanto che sarebbero imprevedibili e sconosciuti gli eventuali effetti sull’organismo e soprattutto di generazione in generazione, dato che diventerebbero delle mutazioni ereditabili. Ecco perché, dopo questo primo parziale successo, l’equipe cinese sta lavorando proprio sulla limitazione delle mutazioni non mirate in modo da poterle gestire nel prossimo futuro.